Каждый живой организм имеет определенный набор хромосом, который называется кариотипом. Кариотип состоит из 46 хромосом‚ из них 22 пары являются аутосомами и одна пара – половыми хромосомами.

У женщин имеются две X хромосомы (кариотип: 46, XY), в то время как у мужчин одна X хромосома и одна Y хромосома (кариотип: 46, XY).

Каждая хромосома содержит гены с наследственной информацией. Кариотип можно исследовать с помощью цитогенетического и молекулярно-генетического анализа.

Неправильное распределение хромосом во всех клетках или в их части (мозаика) может оказать значительное влияние на фертильность. Даже изменение отдельных хромосом может привести к бесплодию, ограничению способности к оплодотворению или выкидышам.

Для повторного выкидыша имеется много возможных причин, однако при этом примерно 85% всех выкидышей связаны с хромосомными аномалиями эмбриона. У пациенток с большим числом выкидышей на стадии после появления сердечного тона эмбриона вероятная причина кроется в нарушении свертываемости крови (тромбофилии), нарушении гормонального фона или болезненных изменениях.

Генетическая консультация

Следует рассматривать проведение генетической консультации, если:

• предполагается наличие генетического заболевания
• известно, что носителем генетического заболевания является один или оба партнера
• возможно наличие генетических заболеваний по линии родственников
• у пары уже есть ребенок с генетическим заболеванием
• партнеры доводятся друг другу родственниками
• родители в возрасте решили завести ребенка
• имелись повторные выкидыши, причина которых неизвестна
• имеются нарушения фертильности